Jovem é diagnosticado com doença rara e pede ajuda para tratamento em Teresina

Ele foi diagnosticado com Porfiria Intermitente Aguda, uma doença rara, genética que não possui cura

3 de Julho de 2024 às 15:05

A família de Cleison Lopes da Silva, de 28 anos, está fazendo uma vaquinha para ajudar no tratamento da doença que acomete o jovem. Recentemente, ele foi diagnosticado com Porfiria Intermitente Aguda, uma doença rara, genética que não possui cura, somente tratamento para controle das crises.

Cleison mora no povoado Angolá, zona rural de Teresina e no mês de maio sofreu um acidente e passou alguns dias internado, após voltar para casa, sentiu dores no abdômen e foi internado. O caso dele se agravou e foi transferido para Hospital Universitário (HU), onde a doença que não tem cura, foi descoberta.

Foto: Reprodução

Jovem é diagnosticado com doença rara e pede ajuda para tratamento em Teresina

No momento, ele está em crise, internado há mais de um mês na UTI. O tratamento inicial consiste em quatro doses da medicação, sendo cada uma em torno do valor de R$ 56.900,00. Conforme a família, quatro doses foram conseguidas por via judicial, porém, não foram suficientes para que Cleison saísse da crise e precisa de mais quatro doses para dar continuidade ao tratamento.

“Já solicitamos na Defensoria Pública, mas o processo demora um pouco. Além disso, também precisarei de um medicamento chamado Givosirana, cuja ampola custa cerca de R$ 460.000,00, associado à reabilitação intensiva e cuidados específicos para a doença”, diz Cleison, na vaquinha.

Como ajudar?

Para ajudar o pequeno basta entrar no site “Vakinha” e ajudar com qualquer valor, ou através do PIX – 079.159.023-26 (Cleison Lopes da Silva)

Sobre a doença

A Porfiria Aguda Intermitente é decorrente da deficiência da enzima porfobilinogênio desaminase (também conhecida como hidroximetilbilano sintase), o que se traduz em um distúrbio metabólico raro na produção do heme, um dos componentes fundamentais de várias proteínas importantes do organismo. Segundo médicos especialistas, a doença é herdada devido a um único gene anômalo de um dos pais. O gene normal do outro progenitor mantém a enzima deficiente em metade da concentração normal, o que é suficiente para produzir quantidades normais de heme.

Os sintomas manifestam-se em episódios que duram vários dias ou mais tempo. Os episódios ocorrem após a puberdade e são mais freqüentes nas mulheres que nos homens. Em algumas mulheres, os episódios ocorrem durante a segunda metade do ciclo menstrual. O sintoma mais comum é a dor abdominal. Ela pode ser tão intensa que o médico pode erroneamente pensar que se trata de um processo que necessita de uma cirurgia abdominal. Os sintomas gastrointestinais incluem a náusea, o vômito, a obstipação ou a diarréia e a distensão abdominal.

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